La Celiachia

Si tratta di una proteina particolare: è l’unica che non viene completamente degradata in amminoacidi dai nostri enzimi digestivi

Senza intestino tenue la vita è impossibile

La celiachia è la prima malattia che ci pone in contatto con l’importanza del cibo nella determinazione del nostro stato di salute. La celiachia è l’intolleranza permanente al glutine e interessa una parte fondamentale del nostro corpo, l’intestino tenue.

Senza intestino tenue la vita è impossibile. Si può sopravvivere senza stomaco, senza un rene, senza milza ma non senza intestino tenue. Il glutine è un complesso proteico contenuto nel frumento e in altri cereali (farro, segale, orzo, kamut, spelta e triticale), tutte piante appartenenti alla famiglia delle Graminacee.

Le prolammine – frazioni proteiche del glutine denominate gliadina nel grano, ordeina nell’orzo, secalina nella segale – sono le responsabili dell’effetto tossico per il celiaco. Il termine glutine deriva dal latino gluten, che significa colla. In effetti, a contatto con l’acqua il glutine forma una sostanza biancastra, elastica e appiccicosa.

Si tratta di una proteina particolare: è l’unica che non viene completamente degradata in amminoacidi dai nostri enzimi digestivi ma viene solo scomposta in peptidi più piccoli. Questo fenomeno genera una sorta di allarme a livello del sistema immunitario e comporta, in soggetti geneticamente predisposti e in presenza anche di altri fattori come la disbiosi intestinale, la comparsa della celiachia.

La celiachia, dunque, è un’enteropatia autoimmune. Come tutte le malattie autoimmuni colpisce prevalentemente il sesso femminile (in misura doppia rispetto ai maschi). Sono stati condotti molti studi per identificare i possibili fattori genetici e ambientali coinvolti.

L’allattamento al seno sembra svolgere un ruolo protettivo in quanto il latte materno è ricco di immunoglubuline-A (IgA) secretorie, lattoferrina, lisozima e varie citochine in grado di indurre tolleranza verso diversi alimenti tra cui il glutine, probabilmente riducendo anche la probabilità di contrarre infezioni intestinali che altererebbero la permeabilità intestinale e l’immunità mucosale.

Intestino

L’età di introduzione del glutine nell’alimentazione sembra rivestire grande importanza ma questo aspetto non è stato ancora completamente chiarito. Una metanalisi ha dimostrato che l’introduzione del glutine in corso di allattamento al seno riduce l’incidenza di celiachia.

Uno studio osservazionale ha suggerito che sia l’esposizione molto precoce (prima dei 3 mesi di vita) sia l’esposizione tardiva (dopo i 7 mesi) sono associate ad aumento del rischio di celiachia e dovrebbero essere evitate. L’origine della malattia celiaca è antica.

La prima descrizione risale al I secolo d.C., quando Areteo da Cappodocia, medico dell’antica Grecia, introdusse il termine “celiaco” derivandolo dalla parola êïéëiá (ventre). La celiachia quindi esisteva già a quel tempo ma sono trascorsi secoli prima di trovarne la causa.

Alla fine dell’Ottocento il pediatra inglese Samuel Jones Gee intuì che la causa della malattia celiaca andava ricercata in un alimento, anche se non riusciva a capire quale fosse.

Solo nel 1945 il pediatra olandese Willem-Karel Dicke identificò il responsabile nella farina di grano, in seguito all’osservazione del drastico calo di mortalità tra i bambini celiaci verificatosi durante la carestia olandese del 1944, in cui scarseggiavano i farinacei.

Fino a qualche anno fa la celiachia era considerata una malattia rara riguardante quasi esclusivamente l’infanzia, quando esordiva con i classici sintomi del malassorbimento. Lo scenario è nettamente cambiato. Attualmente la prevalenza è molto elevata: c’è un celiaco ogni 100 persone.

E non è che la punta dell’iceberg. Per sviluppare la malattia occorre una predisposizione genetica. Non tutti i portatori del gene, però, diventano celiaci. A che cosa si deve tutto ciò?

Gli studi finora condotti hanno gettato nuova luce su un possibile fattore ambientale scatenante, diverso dal glutine, che merita sicuramente gli sforzi congiunti dei ricercatori di tutto il mondo interessati alla cura e alla prevenzione della celiachia, ossia il nostro microbiota.

Sembra che il microbiota dei soggetti con predisposizione genetica (portatori di HLA-DQ2/DQ8) sia diverso, ancor prima che questi sviluppino la celiachia, dal microbiota dei soggetti sani non portatori di tali geni.

interferenza

Inoltre una volta sviluppata la malattia, in seguito al danno sulla mucosa intestinale (che da foresta villosa quale era diventa un piatto deserto) e alle modificazioni dietetiche, il microbiota si modifica ulteriormente: si hanno un crollo di batteri buoni come Faecalibacterium prausnitzii e un aumento di Escherichia coli ed enterobatteriacee.

Un microbiota più aggressivo e infiammatorio, quindi. Gli studi attualmente in corso non forniscono ancora indicazioni precise circa l’utilizzo dei probiotici nei soggetti celiaci. Il glutine stimola la produzione di zonulina. Questa proteina determina l’apertura delle “porte” tra le cellule della barriera intestinale.

Il glutine passa la barriera, entra nella lamina propria, viene deamidato dalle transglutaminasi e presentato dalle cellule APC (Antigen-Presenting Cell) alle cellule immunitarie con scatenamento sia della risposta Th1 e produzione di citochine proinfiammatorie quali il TNF-alfa e l’interferone – gamma  (danneggiamento degli enterociti e malassorbimento) sia della risposta di tipo Th2 con produzione di anticorpi e risposta autoimmunitaria sistemica.

Vi sono persone maggiormente a rischio, come i familiari di primo e secondo grado dei pazienti celiaci, i soggetti con patologie autoimmuni (tiroiditi e diabete di tipo I), i bambini con sindrome di Down, nei quali i sintomi della celiachia sono spesso confusi con quelli della malattia di base, o deficit di IgA.

La malattia celiaca può presentarsi con un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che vanno dai segni e sintomi di un franco malassorbimento a quadri più subdoli e sfumati. Generalmente, comunque, i sintomi principali si avvertono a livello addominale con gonfiore e dolore, nausea e diarrea soprattutto dopo aver consumato alimenti molto carichi di glutine come pizze o panini.

Questi sintomi sono quasi sempre accompagnati da un profondo senso di stanchezza generale, di “ovattamento” come viene spesso definito dai pazienti. I sintomi derivano dallo stato infiammatorio sistemico e sono accentuati dal malassorbimento che comporta sovente il riscontro di anemia, carenze proteiche, vitaminiche e minerali.

A livello della cute si può riscontrare, specialmente in bambini e giovani adulti, la presenza di dermatite erpetiforme (dermatite di Duhring) caratterizzata dalla comparsa eruttiva e spesso simmetrica di lesioni eritematopomfoidi e infiltrative, seguite da vescicole e piccole bolle che tendono a raggrupparsi.

Tali lesioni sono associate a intenso prurito e bruciore e si localizzano frequentemente a livello della superficie esterna dei gomiti, alle spalle, alla zona lombosacrale e sulla superficie anteriore delle ginocchia.

I disturbi della celiachia possono essere apparentemente molto lontani dall’addome ed essere individuati più che dal gastroenterologo dall’ortopedico (nel bambino può esservi una sinovite ricorrente dell’anca), dal reumatologo (osteopenia e osteoporosi), dall’otorinolaringoiatra (stomatiti aftose ricorrenti), dall’odontoiatra (lesioni dentali nel bambino).

Anche nel caso si verifichino aborti spontanei è bene escludere come causa la celiachia.

Bibliografia: Medicina di Segnale

Simonetta Colli
Simonetta Colli
Fano
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